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A, T, C y G. Cuatro letras
que lo dicen absolutamente todo sobre nosotros. Son las iniciales de las
cuatro moléculas que componen nuestro ADN, y de su combinación
dependerá que seamos más altos o bajos, quizá más listos o menos y hasta
más propensos a ciertas enfermedades. Averiguar los enigmas del
alfabeto humano gracias a la secuenciación de nuestro genoma es una de
las ramas más prometedoras y revolucionarias de la medicina. Tanto, que
el pasado 10 de diciembre distintos expertos se reunieron en CaixaForum
Madrid para hablar del impacto de los datos genómicos en la salud. Jordi Rambla, jefe de grupo en el European Genome-phenome Archive (EGA), nos cuenta los secretos que hay detrás de estas cuatro letras.
Empezando por lo básico, ¿qué es el genoma humano?
Es la información que contiene nuestro ADN y lo que nos permite transmitir nuestro ser, nuestra fisiología y nuestra anatomía a nuestra descendencia. Es como un plano de arquitectura: un plano sobre el que luego se construye el edificio que somos nosotros y que también contiene en su base la información de cómo ese edificio se degrada. En definitiva, es el pilar de lo que ocurrirá después en nuestra vida, porque dependiendo de él seremos más altos o bajos, más gordos o flacos, quizá más o menos listos o más proclives a ciertas enfermedades e infecciones.
¿Y cómo se secuencia?Es la información que contiene nuestro ADN y lo que nos permite transmitir nuestro ser, nuestra fisiología y nuestra anatomía a nuestra descendencia. Es como un plano de arquitectura: un plano sobre el que luego se construye el edificio que somos nosotros y que también contiene en su base la información de cómo ese edificio se degrada. En definitiva, es el pilar de lo que ocurrirá después en nuestra vida, porque dependiendo de él seremos más altos o bajos, más gordos o flacos, quizá más o menos listos o más proclives a ciertas enfermedades e infecciones.
El ADN está compuesto de cuatro moléculas pequeñas (nucleótidos): adenina, timina, citosina y guanina, que abreviamos como ATCG. Esas cuatro moléculas dicen mucho de nosotros. Es como un alfabeto de cuatro letras y su combinación define nuestro ADN personal. Para secuenciar un genoma hay varias técnicas diferentes, pero básicamente lo que se hace es coger una muestra de ADN e introducirla en una máquina que reconstruye el orden de las letras en la secuencia de ADN gracias a algoritmos más o menos precisos.
¿Por qué ha resultado ser tan importante para la ciencia?
El gran reto con el ADN es su magnitud: nuestro genoma tiene 3.000 millones de letras y de cada letra tenemos una copia de nuestro padre y una de nuestra madre. Entre una persona y otra hay solo un 0,1% de diferencias. Parece poco, pero, con números tan grandes, eso hace que entre tú y yo haya como mínimo tres millones de diferencias. Estudiar esas diferencias es lo que nos permite saber mejor por qué unas personas son de una manera y no de otra o por qué algunas son más proclives a un cáncer que otras. En definitiva, el genoma humano ha resultado ser tan importante porque nos da un criterio de comparación entre personas relativamente objetivo.
El gran reto con el ADN es su magnitud: nuestro genoma tiene 3.000 millones de letras y de cada letra tenemos una copia de nuestro padre y una de nuestra madre. Entre una persona y otra hay solo un 0,1% de diferencias. Parece poco, pero, con números tan grandes, eso hace que entre tú y yo haya como mínimo tres millones de diferencias. Estudiar esas diferencias es lo que nos permite saber mejor por qué unas personas son de una manera y no de otra o por qué algunas son más proclives a un cáncer que otras. En definitiva, el genoma humano ha resultado ser tan importante porque nos da un criterio de comparación entre personas relativamente objetivo.
Ya casi han pasado 20 años desde el primer borrador del genoma humano. ¿Qué avances se han dado?
Ese borrador nos permitió entender el 90 % de nuestro genoma. Pero había todavía un 10 % que no fue posible secuenciar con la tecnología del momento. Descifrar ese porcentaje es una de las cosas que se están haciendo ahora mismo. Una de las mayores preguntas para los científicos hoy es cómo el mismo genoma puede servir para crear las células de los ojos, de la sangre, de la piel, etc. ¿Cómo es posible que un mismo plano sirva para construir un edificio de 20 plantas, una casa y un garaje? Gracias a la epigenética, se ha estado estudiando precisamente cómo la información del ADN se activa y se desactiva para transformarse en las diferentes piezas que construyen nuestro metabolismo. Y, gracias a nuevas técnicas como la secuenciación de una sola célula, podemos saber cuántos tipos distintos de célula hay en un tumor, cuáles están expresando según qué genes, etc. Esto significa un gran avance, porque podemos conocer con más exactitud qué tratamientos pueden funcionar o no en un tumor concreto.
Ese borrador nos permitió entender el 90 % de nuestro genoma. Pero había todavía un 10 % que no fue posible secuenciar con la tecnología del momento. Descifrar ese porcentaje es una de las cosas que se están haciendo ahora mismo. Una de las mayores preguntas para los científicos hoy es cómo el mismo genoma puede servir para crear las células de los ojos, de la sangre, de la piel, etc. ¿Cómo es posible que un mismo plano sirva para construir un edificio de 20 plantas, una casa y un garaje? Gracias a la epigenética, se ha estado estudiando precisamente cómo la información del ADN se activa y se desactiva para transformarse en las diferentes piezas que construyen nuestro metabolismo. Y, gracias a nuevas técnicas como la secuenciación de una sola célula, podemos saber cuántos tipos distintos de célula hay en un tumor, cuáles están expresando según qué genes, etc. Esto significa un gran avance, porque podemos conocer con más exactitud qué tratamientos pueden funcionar o no en un tumor concreto.
¿Qué beneficios en materia de salud tendría integrar los datos genómicos en la atención médica?
Los datos genómicos nos permiten tener una base comparativa inmensa para distinguir qué genes son los responsables de una determinada condición y cuáles no. Un ejemplo: los niños y niñas con el síndrome de Bosma Arhinia nacen sin nariz y con muchos defectos en los ojos. De ese síndrome solo se conocían 50 casos. Si entre un niño y otro hay tres millones de diferencias, entre todos ellos hay 150 millones de diferencias. ¿Cómo sé, de esas diferencias, cuáles son las que han hecho que esos niños tengan el síndrome? Es difícil. Nos faltan datos. Por lo tanto, necesito la secuencia genómica de muchas personas con y sin el síndrome para poder comparar.
Los datos genómicos nos permiten tener una base comparativa inmensa para distinguir qué genes son los responsables de una determinada condición y cuáles no. Un ejemplo: los niños y niñas con el síndrome de Bosma Arhinia nacen sin nariz y con muchos defectos en los ojos. De ese síndrome solo se conocían 50 casos. Si entre un niño y otro hay tres millones de diferencias, entre todos ellos hay 150 millones de diferencias. ¿Cómo sé, de esas diferencias, cuáles son las que han hecho que esos niños tengan el síndrome? Es difícil. Nos faltan datos. Por lo tanto, necesito la secuencia genómica de muchas personas con y sin el síndrome para poder comparar.
¿Algún otro ejemplo de aplicación práctica?
Una que ya se está aplicando con bastante frecuencia es el diagnóstico genético prenatal. Consiste en un estudio genético de los padres para ver si hay algún problema de compatibilidad o alguna enfermedad hereditaria que afecte al bebé. Permite incluso saber qué recomendaciones alimentarias debe seguir la madre para que el potencial del bebé no se vea afectado y proporcionar el complemento vitamínico que sea necesario.
Una que ya se está aplicando con bastante frecuencia es el diagnóstico genético prenatal. Consiste en un estudio genético de los padres para ver si hay algún problema de compatibilidad o alguna enfermedad hereditaria que afecte al bebé. Permite incluso saber qué recomendaciones alimentarias debe seguir la madre para que el potencial del bebé no se vea afectado y proporcionar el complemento vitamínico que sea necesario.
Precisamente para poder trabajar con estas enormes cantidades de datos ha nacido el Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA). ¿Cuál es su función?
Nuestro archivo tiene principalmente dos funciones. Una es acumular la mayor cantidad posible de datos de diferentes secuencias genómicas de distintas personas para tener más para comparar. Actualmente custodiamos y distribuimos 7,5 millones de gigas de información genética perteneciente a más de 2.000 estudios internacionales. Nuestra segunda función se relaciona precisamente con estos estudios. Muchas revistas científicas de prestigio solicitan a los investigadores que depositen los datos de sus estudios en un sitio de confianza como el nuestro para que, en un futuro, puedan ser revisados y analizados. Esto permite ampliar la información y, en muchas ocasiones, mejorar el análisis para encontrar tratamientos más efectivos para ciertas enfermedades.
Nuestro archivo tiene principalmente dos funciones. Una es acumular la mayor cantidad posible de datos de diferentes secuencias genómicas de distintas personas para tener más para comparar. Actualmente custodiamos y distribuimos 7,5 millones de gigas de información genética perteneciente a más de 2.000 estudios internacionales. Nuestra segunda función se relaciona precisamente con estos estudios. Muchas revistas científicas de prestigio solicitan a los investigadores que depositen los datos de sus estudios en un sitio de confianza como el nuestro para que, en un futuro, puedan ser revisados y analizados. Esto permite ampliar la información y, en muchas ocasiones, mejorar el análisis para encontrar tratamientos más efectivos para ciertas enfermedades.
¿Qué opinas de las empresas que hacen de la secuenciación del genoma un producto comercial?
Tienen dos argumentos positivos a su favor. En primer lugar, divulgan el hecho de que el genoma tiene unas consecuencias muy importantes. Se conciencia a la población. En segundo lugar, permiten a la gente conocerse mejor, saber si uno es más propenso a determinadas enfermedades, etc. Otra cosa es la explotación comercial que esas empresas puedan hacer o no de los datos. Pero siempre que se haga de una manera transparente no estoy necesariamente en contra. El volumen de información necesario hoy en día para sacar conclusiones firmes es muy elevado, así que todo el que contribuya a obtenerla, en un principio, es bienvenido.
Tienen dos argumentos positivos a su favor. En primer lugar, divulgan el hecho de que el genoma tiene unas consecuencias muy importantes. Se conciencia a la población. En segundo lugar, permiten a la gente conocerse mejor, saber si uno es más propenso a determinadas enfermedades, etc. Otra cosa es la explotación comercial que esas empresas puedan hacer o no de los datos. Pero siempre que se haga de una manera transparente no estoy necesariamente en contra. El volumen de información necesario hoy en día para sacar conclusiones firmes es muy elevado, así que todo el que contribuya a obtenerla, en un principio, es bienvenido.
En el 2016, se creó en el Reino Unido la iniciativa Understating Patient Data,
un portal divulgativo sobre los datos de salud de los pacientes y sus
usos. ¿Crees que la población está suficientemente informada?
Creo que, en general, internet ha ayudado bastante a concienciar a la gente sobre la privacidad de sus datos. Cada vez más, las asociaciones de pacientes son conscientes de que tienen una voz, de que pueden reclamar una presencia en todo lo que les afecta.
Creo que, en general, internet ha ayudado bastante a concienciar a la gente sobre la privacidad de sus datos. Cada vez más, las asociaciones de pacientes son conscientes de que tienen una voz, de que pueden reclamar una presencia en todo lo que les afecta.
Texto: Patri di Filippo
Fotografía: Bárbara Lanzat
Fotografía: Bárbara Lanzat
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